Ciao a tutti, siamo Pasquale e Cristina, i genitori di Giorgia (7anni), affetta da Gangliosidosi GM1 di tipo tardo-infantile, una malattia genetica rara neuro-degenerativa.
Abbiamo scoperto la malattia di Giorgia grazie alla caparbietà tipica dei genitori, che vedono la propria figlia “regredire” senza che “specialisti” ed “addetti ai lavori” riescano a dare una risposta adeguata.
Non abbiamo voluto nascondere nella “normalità” una routine di vita che oramai non è più “normale”; per Giorgia la Gangliosidosi si è manifestata colpendo le sue capacità cognitivo-comportamentali, difficoltà nella motricità fine e la disartria (difficoltà nell’articolazione delle parole) sempre più profonda, che al momento per noi è il lato più atroce di questa malattia.
La diagnosi precoce con lo screening perinatale ed un farmaco studiato ad hoc (come già succede per altre malattie genetiche rare) avrebbero potuto “congelare” il decorso di Giorgia in uno stadio iniziale, conservando quelle capacita che la nostra Giorgia giorno dopo giorno “va perdendo”.
Nonstante tutto, e con buona pace della Gangliosidosi… siamo sempre più orgogliosi della nostra grande piccola GUERRIERA!!!
