Posts in category: Testimonianza

Ci scrive il papà Riccardo, un uomo forte e deciso che insieme al suo piccolo guerriero ha deciso di lottare e non mollare.

“Umberto ha iniziato ad avere i primi sintomi all’età di 9 anni: ha perso l’uso della parola ed ha iniziato a deambulare male. A Luglio ci hanno diagnosticato la GANGLIOSIDOSI GM1 ” – per un genitore è una diagnosi difficile da affrontare ma ci colpisce questa frase disperata ma allo stesso tempo colma di forza “è una GRANDE LOTTA CON POCHE SPERANZE ma Umberto, il Mio Umberto è un bambino forte con TANTA VOGLIA DI LOTTARE” .

Ciao a tutti, io sono Rosario e sono un bimbo di 3 anni. Purtroppo la vita con me non è stata molto rosea. Ho iniziato presto a parlare e quasi camminavo da solo, ma all’ improvviso mi sono bloccato per poi tornare indietro. Adesso non parlo e non cammino, ci sono dei giorni in cui non mi sento tanto bene. Vorrei tanto che potesse presto arrivare una cura e aiutare me e tutti gli altri bambini come me a farci stare meglio. Questa brutta malattia mi ha tolto tutto, ma davvero tutto, quindi spero in un vostro contributo, noi prima di essere dei bimbi speciali, siamo dei bimbi, quindi dateci una mano a trovare una cura.

Mamma Alessandra

Giuseppe nasce nel 2011,un bambino sano  con un carattere vivace ed irrequieto.

Inizia a crescere e Giuseppe sembra un bambino precoce ;

 intorno ai 24 mesi inizia il lungo calvario tra ospedali e medici per capire perché il suo piccolo corpicino e le sue attività motorie (camminare all’inizio e poi parlare) regredivano.

Per un genitore sembra un incubo , quando arriva la diagnosi che non riesci nemmeno a pronunciare non conoscendo l’esistenza di essa stenti a crederci e pensi che abbiano sbagliato .

-“Non può essere, non può succedere proprio a te!

Questo è quello che ti chiedi costantemente”.

La diagnosi: Gangliosidosi gm1 , una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale con aspettative di vita molto basse.

La gangliosidosi gm1 NON HA UNA CURA devi aspettare ed accompagnare il tuo bambino  in questo breve viaggio, devi veder privare ogni giorno il tuo bambino della sua autonomia senza poter fare niente.

Giuseppe oggi non cammina , non parla , non riesce a deglutire da solo infatti si alimenta tramite PEG, non  riesce a stare seduto da solo, non riesce a stare eretto, non riesce a dormire, non riesce a viaggiare in macchina , costantemente devi monitorare la saturazione, devi controllare le crisi epilettiche….e per una madre resta un miraggio poter dormire 4 ore.

Resta un miraggio anche poter andare in bagno .

La cosa più assurda per un genitore è che esistono sperimentazioni sulla gangliosidosi gm1 ma non portate a termine per carenza di fondi.

Abbiamo provato con interrogazioni al Parlamento, abbiamo incontrato ciarlatani che volevano solo soldi ma in tutto questo calvario abbiamo capito che Giuseppe inconsapevolmente ha raccolto tanto Amore attorno a se’.

L’amore con cui si è mosso il nostro paese per aiutarci ci ha dato la speranza di andare avanti e continuare la missione affidatoci.

Giuseppe per noi è la nostra vita e per lui siamo disposti a tutto .

La ricerca scientifica è la nostra speranza più grande per offrire un’infanzia serena a tutti i bambini con questa terribile malattia.

Mamma e papà Agnese Adriana e Matteo ( fondatori dell’associazione)

Paola nasce il 29 06 2013 dopo una gravidanza serena e tranquilla, con parto naturale a termine gestazionale….tutto andato bene finalmente avevamo la nostra gioia fra le braccia,Paola fino al 6 mese di vita non dava segni di preoccupazioni, cresceva bene ed era una bambina apparentemente sana ,fino a quando ha avuto il primo episodio di polmonite,da lì sono iniziati i vari controlli, esami su esami,primo indizio milza ingrossata,macula rossa, ipertonia,da lì è iniziato un calvario fino a quando non ci hanno dato l’esito della diagnosi GANGLIOSIDOSI Gm1 una lunga parola difficile da pronunciare,e difficile in quel momento da capire di cosa in realtà si trattasse…non avevamo idea di cose la vita ci avrebbe riservato…i dottori facevano fatica a pronunciarsi forse per la nostra giovene età o forse in realtà anche loro non erano tanto al corrente di questa patologia ….la GANGLIOSIDOSI l’ abbiamo scoperta giorno dopo giorno era diventato il nemico più brutto della nostra vita che ci ha portato via la nostra BAMBINA giorno dopo giorno….in pochi mesi tutto era cambiato Paola peggiorava sempre più non era più la stessa un giorno non era mai come l altro ogni giorno era sempre più difficile doverla vedere soffrire la casa era diventata un reparto di rianimazione Paola bisognava aspirarla frequentante,era attaccata H24 ad un saturimetro,ossigeno e pompa per alimentazione…mesi e mesi di ricoveri ospedalieri…i dottori non facevano altro che ripeterci che Paola non avrebbe compiuto i 3 anni che non c era cura non si poteva fare niente. .ma noi genitori come potevamo credere ad una cosa del genere come potevamo pensare che da lì a poco la nostra Bambina sarebbe diventato un angelo,una cosa surreale la peggio cosa che 2 genitori possano sentirsi dire..eravamo pronti anche a donare la nostra vita se sarebbe servito…ma non ci restava altro che Amare Paola giorno per giorno fargli sentire tutto il nostro amore…Paola ha lottato è stata una bambina forte e guerriera . .ma la Gangliosidosi Gm1 non fa sconti…Paola diventa un angelo ad 1 mese dal suo 3 compleanno….spero fortemente che la scienza e le ricerche possano trovare al più presto una cura per questa patologia e che nessun bambino soffri così tanto,e che nessun genitore debba veder portare via un figlio così…..

Quando finalmente il tuo sogno di diventare genitore si avvera, e nasce una bambina con una voglia di vita  ,palpabile già da quando sta in grembo.. e dal primo attimo in cui viene al mondo ti viene riferito che c’è qualcosa chenon va..ma non si sa cosa ,stenti a crederci!
Una bambina apparentemente normale, con una voglia di mangiare ,di giocare,di sorridere…che di lì a 6 mesi invece di continuare a crescere e fare progressi ,regredisce…
Questo è convivere con una malattia neurodegenerativa!
Vedere la tua bambina fare passi indietro…
Smette di aver voglia di giocare,di nutrirsi,di vedere,di sorridere…e non poter fare nulla,se non pregare per un miracolo,e lottare affinché venga trovata una cura per questa malattia rara!
Miryam ha unito tanta gente, ha rallegrato i cuori di chi l’ha incontrata e dato forza e speranza a chi pensava di non farcela.
È una bambina speciale…si,lo è ancora adesso ,perché lei vive in ognuno di noi e dona ancora amore, speranza e forza a chiunque ne abbia bisogno!🐞

Ciao a tutti, siamo Pasquale e Cristina, i genitori di Giorgia (7anni), affetta da Gangliosidosi GM1 di tipo tardo-infantile, una malattia genetica rara neuro-degenerativa.
Abbiamo scoperto la malattia di Giorgia grazie alla caparbietà tipica dei genitori, che vedono la propria figlia “regredire” senza che “specialisti” ed “addetti ai lavori” riescano a dare una risposta adeguata.
Non abbiamo voluto nascondere nella “normalità” una routine di vita che oramai non è più “normale”; per Giorgia la Gangliosidosi si è manifestata colpendo le sue capacità cognitivo-comportamentali, difficoltà nella motricità fine e la disartria (difficoltà nell’articolazione delle parole) sempre più profonda, che al momento per noi è il lato più atroce di questa malattia.
La diagnosi precoce con lo screening perinatale ed un farmaco studiato ad hoc (come già succede per altre malattie genetiche rare) avrebbero potuto “congelare” il decorso di Giorgia in uno stadio iniziale, conservando quelle capacita che la nostra Giorgia giorno dopo giorno “va perdendo”.
Nonstante tutto, e con buona pace della Gangliosidosi… siamo sempre più orgogliosi della nostra grande piccola GUERRIERA!!!