– GIUGNO 2020
Nelle malattie rare , la conoscenza e le sfumature specifiche della malattia sono importanti.
Troppo spesso, gli studi falliscono a causa della scarsa selezione o progettazione degli endpoint ecco poiché è importante dover partecipare alla storia naturale sulla gangliosidosi gm1.
Lo studio prevede sia valutazioni video in cui registrerai tuo figlio mentre fa attività quotidiane come camminare, giocare con i giocattoli, mangiare, ecc. Sia interviste con i caregiver dove ci incontreremo per discutere di tuo figlio.
Le valutazioni video e le interviste saranno completate in 6 diversi punti temporali, basale, 3 mesi, 6 mesi, 12 mesi, 18 mesi e 24 mesi.
A causa della rarità, gravità, velocità di progressione e prognosi fatale della GM1 infantile e GM1 giovanile, vi è una comprensione limitata e significativa della progressione della malattia complessiva.
Questo studio mira a costruire un set di dati di storia naturale attraverso la raccolta di un numero di valutazioni cliniche, di immagini e di laboratorio che possono essere segni specifici di Progressione della malattia GM1 ed esito clinico. Avere un set di dati di storia naturale GM1 può informare potenziali endpoint di efficacia e biomarcatori per futuri studi clinici. Questo studio di storia naturale seguirà fino a 40 soggetti con diagnosi di gangliosidosi GM1 (fino a 20 infantili (Tipo 1) e 20 tardivi infantili / giovanili (Tipo 2)) per un massimo di 3 anni. Le visite saranno condotte ogni 6 mesi, durante le quali verranno eseguite diverse procedure dei dati registrati al fine di conoscere il decorso naturale della malattia, inclusi cambiamenti nelle valutazioni cliniche e neurologiche ed elettrofisiologiche, imaging e biofluidi biomarcatori.
Le procedure di studio includono: esame fisico e neurologico, campione di sangue e urina raccolta, questionari e valutazioni dello sviluppo, diario delle crisi, ECHO, ECG, raggi X e ecografia (se non è stata eseguita la risonanza magnetica), EEG e test genetici (se non già eseguiti). Le seguenti procedure sono soggette alle politiche locali / istituzionali e mediche discrezione del medico dello studio: risonanza magnetica, puntura lombare (puntura lombare) e generale anestesia / sedazione (per MRI e LP).
Data inizio Giugno 2020
Termine Giugno 2024
