La Gangliosidosi GM1 è una condizione ereditaria che viene trasmessa per via autosomica, ovvero per essere colpito, un bambino deve ereditare un gene mutato da ciascun genitore. 

La gangliosidosi GM1 è una rara malattia da deposito lisosomiale caratterizzata, dal punto di vista biochimico, da riduzione dell'attività della beta-galattosidasi e, dal punto di vista clinico, da un'ampia gamma di segni neuroviscerali, oculari e da dismorfismi.

Tipi, sintomi e aspettativa di vita

In base all'età di esordio, sono stati identificati tre tipi di gangliosidosi GM1:

• una forma grave infantile a progressione rapida, che esordisce prima dei 6 mesi di vita ( gangliosidosi GM1 tipo I ). I bambini affetti generalmente sembrano normali fino a quando il loro sviluppo non rallenta e i muscoli utilizzati per il movimento si indeboliscono. Alla fine perdono capacità acquisite in precedenza e sviluppano un'anomalia oculare chiamata "macchia rossa ciliegia", oltre ad avere caratteristiche facciali "ruvide" distintive, gengive ingrossate e un muscolo cardiaco ingrossato e indebolito. I bambini affetti di solito non vivono oltre la prima infanzia;
• una forma giovanile o tardo-infantile ad esordio tra i 7 mesi e i 3 anni di vita, con ritardo dello sviluppo motorio e cognitivo ( gangliosidosi GM1 tipo II ). La malattia inizia a colpire i bambini intorno ai 18 mesi (tarda infanzia) o 5 anni (forma giovanile) ma hanno un normale sviluppo precoce. Hanno una regressione dello sviluppo ma non hanno caratteristiche simili al tipo I. Il tipo II progredisce più lentamente ma comporta comunque una breve aspettativa di vita;
•  una forma cronica dell'adulto a esordio tra i 3 e i 30 anni ( gangliosidosi GM1 tipo III ), caratterizzata primariamente da distonia generalizzata  L'età in cui compaiono i sintomi varia, sebbene gli individui affetti inizino a sviluppare segni e sintomi durante l'adolescenza. Le caratteristiche del tipo III includono compromissione intellettuale, bassa statura, cifosi e scoliosi. A volte, può essere diagnosticato erroneamente come malattia di Parkinson. L'aspettativa di vita delle persone che hanno questo tipo varia.

La gravità della malattia dipende dai livelli di attività della galattosidasi